世界上最小的袖珍女人
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世界上最小的袖珍女人
根據(jù)印度的有關(guān)記錄,她是當(dāng)今世界上最袖珍的女孩。她名叫喬蒂莫伊•阿姆吉。
她的身高只有58厘米,即使與鄰居家的嬰兒相比也相形見絀,但她實(shí)際上已經(jīng)14歲了
據(jù)英國《每日電訊報(bào)》4月7日?qǐng)?bào)道,喬蒂莫伊患有軟骨發(fā)育不全侏儒癥,再也不能長高。她穿的衣服、佩帶的首飾和餐具都是特制的,睡覺的床也是迷你型的。她可以自己洗澡,當(dāng)然水桶和水壺也非常小。
不過,她不僅沒有因自己身材矮小而悶悶不樂,反而對(duì)自己作為“世界最袖珍女孩”的稱號(hào)非常受用。
在她的家鄉(xiāng),她已經(jīng)成為一個(gè)“名人”,人們紛至沓來,就是為了一睹她的芳容。她對(duì)《每日電訊報(bào)》說:“我為此感到驕傲,我喜歡受到關(guān)注。我和其他人沒有什么不同,和你們一樣吃飯,和你們一樣有夢(mèng)想,我沒感到有任何不同。”
引起的原因
侏儒癥[1]引起的原因
侏儒癥又稱矮小癥,指小兒身長較正常小兒低30%者,可由許多原因引起。小兒侏儒癥的常見病因:
1.骨胳系統(tǒng)疾病如軟骨營養(yǎng)不良和抗維生素D性佝僂病。
2.染色體異常如先天性愚型(21一三體),貓叫綜合癥(5一短臂缺失)和先天性卵巢發(fā)育不良癥。
3.先天性酶的代謝缺陷如粘多糖病和肝糖原累積癥。
4.內(nèi)分泌障礙如垂體性侏儒癥,甲狀腺功能減退(克汀病)。
5.腎臟疾病如腎小管性酸中毒和范可尼綜合征等。
6.家族性矮小癥和原發(fā)性佚孺癥,體質(zhì)性生長發(fā)有延緩或青春期延遲。
7.長期大劑量的腎上腺皮質(zhì)激素的應(yīng)用。
軟骨營養(yǎng)不良
為染色體顯性遺傳,主要是長骨干骺端軟骨細(xì)胞形成障礙,袖珍人集體婚禮(10張)而影響骨的長度,使骨胳變粗而不增長,患兒四肢粗短,但軀干校長,所以上半身的長度大于下半身,垂手不過髖關(guān)節(jié),手指粗短,各指平齊,鼻梁低下,頭圍較大,前額突出,腹突出,腰椎前凸,臀后凸顯著,智能正常。長骨的X線檢查見長骨短,彎曲度增大,兩端膨大。
先天性愚型
又稱唐氏綜合癥,是常染色體異常所致。患兒常矮小,伴有特殊面容和智能落后,病兒鼻梁低下,兩眼距寬,兩眼外紕向外上,口半張,常伸舌口外,手掌紋常通貫,小指短而向內(nèi)彎曲,有時(shí)伴有先天性心臟病,染色體分析可確定診斷。
粘多糖病
由先天性粘多糖代謝障礙,使體內(nèi)各組織細(xì)胞內(nèi)貯存過量的粘多糖所致。初生時(shí)正常。從6個(gè)月至2歲時(shí)開始出現(xiàn)癥狀,患兒身材較矮,進(jìn)行性智力低下,皮 膚粗厚,毛發(fā)干,眼距寬、鼻梁下陷,舌大,常伴有聽力障礙,肝脾腫大,頭大且方,手指粗而短。X線檢查可見全身骨胳骨化過度,蝶鞍擴(kuò)大,顱縫閉合過早,肋骨的近端窄而遠(yuǎn)端寬,形如飄帶?;純耗蛑姓扯嗵窃黾?。
腎小管性酸中毒
是先天性或后天性腎小管功能障礙,引起小兒生長發(fā)育遲緩,同時(shí)多伴有厭食、疲乏、無力、多飲、多尿、煩渴等。X線檢查可見長骨的骨質(zhì)疏松和骨骺端改變,腎區(qū)鈣化影,血液生化示高氯性代謝性酸中毒,血鉀偏低,尿液多呈堿性或中性。
克汀病
為先天性甲狀腺功能低下或缺如,俗稱呆小癥(詳見內(nèi)分泌病,甲狀腺功能減退癥)。家族性矮小體型 與家族的體格型式有關(guān),身長雖有一定程度不足,但其生長率、骨和牙的發(fā)育、性成熟均正常,無任何內(nèi)分泌功能異常的表現(xiàn)。侏儒癥的防治主要根據(jù)原發(fā)疾病而定,這里主要介紹克汀病的防治。對(duì)甲狀腺腫流行區(qū)應(yīng)供應(yīng)碘化食鹽,可降低發(fā)病率,對(duì)甲狀腺腫婦女,尤其在孕期應(yīng)多吃含碘食物。