丙酸血癥是以出生后不久出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的酮性酸中毒，中性粒細(xì)胞和血小板減少，嚴(yán)重智力低下和神經(jīng)系統(tǒng)異常為特點(diǎn)的疾病。病兒血、尿、腦脊液中有丙酸和甘氨酸增多。下面小編為你整理丙酸血癥對(duì)小兒智力有影響，希望能幫到你。

　　丙酸血癥對(duì)小兒智力有影響

　　丙酸血癥是以出生后不久出現(xiàn)反復(fù)發(fā)作的酮性酸中毒，中性粒細(xì)胞和血小板減少，嚴(yán)重智力低下和神經(jīng)系統(tǒng)異常為特點(diǎn)的疾病。病兒血、尿、腦脊液中有丙酸和甘氨酸增多。高蛋白飲食可使癥狀出現(xiàn)較早，控制蛋白入量可使癥狀緩解。

　　丙酸血癥發(fā)病較早，常在出生后數(shù)日就出現(xiàn)癥狀，也可在出生后數(shù)周甚至數(shù)月才出現(xiàn)，蛋白攝入較少時(shí)，癥狀可能較輕。最早者于出生后1～2日就出現(xiàn)酮性酸中毒，反復(fù)發(fā)作。病兒嘔吐、呼吸深長、嗜睡、脫水明顯，嚴(yán)重者昏迷甚至死亡。高蛋白飲食和感染可誘發(fā)急性酮性酸中毒。新生兒期以后的癥狀主要是發(fā)育落后、智力低下、驚厥和腦電圖異常。嚴(yán)重智力低下者可出現(xiàn)腦小畸形，但早期經(jīng)過治療的病人可能無顯著的智力障礙。神經(jīng)系統(tǒng)檢查可有癱瘓等表現(xiàn)。小兒外周血中中性粒細(xì)胞缺乏，血小板減少，皮膚可能有出血點(diǎn)。

　　當(dāng)小兒出生后不久出現(xiàn)反復(fù)嘔吐、呼吸深快、脫水明顯等癥狀時(shí)要到醫(yī)院看病，懷疑本病者查血丙酸增多可幫助診斷。確診后要大量補(bǔ)充水分和電解質(zhì)，必要時(shí)作腹膜透析。積極預(yù)防和治療感染，避免酮性酸中毒反復(fù)發(fā)作引起腦缺氧，最后導(dǎo)致智力低下。低蛋白飲食有些小兒有效，早期應(yīng)用可預(yù)防嚴(yán)重智力低下。

　　遺傳發(fā)育所揭示智力低下的神經(jīng)發(fā)育分子調(diào)控機(jī)制

　　人類的大腦由1000億個(gè)神經(jīng)元組成，神經(jīng)元與神經(jīng)元之間通過多達(dá)10000個(gè)神經(jīng)突觸相互連接形成一個(gè)龐大而復(fù)雜的神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)，從而行使大腦的功能。因此，神經(jīng)突觸的發(fā)育和功能是神經(jīng)生物學(xué)研究的核心內(nèi)容。脂質(zhì)的主要生理功能是儲(chǔ)存能量、構(gòu)成細(xì)胞膜組份以及調(diào)控膜信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)。脂質(zhì)在神經(jīng)系統(tǒng)中富集，且對(duì)神經(jīng)系統(tǒng)的發(fā)育和功能起著極其重要的作用。脂代謝異常導(dǎo)致多種神經(jīng)精神疾病。例如參與脂肪酸在體內(nèi)活化利用的第一步關(guān)鍵酶脂酰輔酶A合成酶(acyl-CoA synthetase long-chain family member 4, ACSL4)突變后特異性地導(dǎo)致智力低下而不影響其他生理功能。但是ACSL4及其所調(diào)控的脂質(zhì)如何影響神經(jīng)發(fā)育以及ACSL4突變后導(dǎo)致智力低下的發(fā)病機(jī)理目前還遠(yuǎn)不清楚。

　　ACSL4蛋白序列在進(jìn)化上高度保守。中國科學(xué)院遺傳與發(fā)育生物學(xué)研究所張永清組的研究發(fā)現(xiàn)果蠅ACSL4同源蛋白Acsl突變后導(dǎo)致三齡幼蟲的神經(jīng)肌肉突觸過度生長。進(jìn)一步的研究表明，Acsl突變體中的突觸過度生長是由于促進(jìn)突觸生長的BMP(bone morphogenetic protein)信號(hào)通路活性異常升高所致。神經(jīng)發(fā)育過程中的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)受到精細(xì)的調(diào)控?；罨腂MP受體需要經(jīng)過Rab11介導(dǎo)的內(nèi)涵體循環(huán)進(jìn)行滅活，從而抑制BMP通路的信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)。該研究發(fā)現(xiàn)Acsl突變體中，循環(huán)內(nèi)含體(recycling endosome)膜中的蛋白組份異常，與膜結(jié)合的Rab11降低，從而抑制內(nèi)含體對(duì)BMP信號(hào)轉(zhuǎn)導(dǎo)的負(fù)調(diào)控，最終導(dǎo)致神經(jīng)突觸過渡生長。這一研究揭示了ACSL4在神經(jīng)突觸發(fā)育過程中的功能及其分子調(diào)控機(jī)制，也為進(jìn)一步深入研究脂質(zhì)在神經(jīng)系統(tǒng)中的功能以及相關(guān)神經(jīng)精神疾病包括智力低下等的發(fā)病機(jī)制提供了理想的切入點(diǎn)。

　　熱性驚厥

　　有人證明，一次驚厥發(fā)作對(duì)近記憶力有一過性影響，相當(dāng)于腦震蕩所致?lián)p害。驚厥持續(xù)狀態(tài)可產(chǎn)生嚴(yán)重腦損害，而致智力低下。因?yàn)樵隗@厥性放電時(shí)，腦組織有大量的神經(jīng)元發(fā)生快速、反復(fù)的脂除極化，需較多的能量維持鈉?鉀泵的功能，神經(jīng)遞質(zhì)的合成與釋放也增加，細(xì)胞代謝過程加快......

　　腦損傷可以引起驚厥，驚厥發(fā)作也可造成腦損傷。有人證明，一次驚厥發(fā)作對(duì)近記憶力有一過性影響，相當(dāng)于腦震蕩所致?lián)p害;驚厥持續(xù)狀態(tài)可產(chǎn)生嚴(yán)重腦損害，而致智力低下。因?yàn)樵隗@厥性放電時(shí)，腦組織有大量的神經(jīng)元發(fā)生快速、反復(fù)的脂除極化，需較多的能量維持鈉?鉀泵的功能，神經(jīng)遞質(zhì)的合成與釋放也增加，細(xì)胞代謝過程加快，而且驚厥時(shí)體溫升高，肌肉抽搐也使全身代謝增加，高熱可使動(dòng)物腦代謝增加25%，這些活動(dòng)所需能量比正常高出2～4倍。腦的異常放電活動(dòng)即驚厥放電本身對(duì)能量的需要也明顯增加，這也是引起腦損傷的一個(gè)重要原因。所以驚厥給腦造成了最大的代謝負(fù)擔(dān)。

　　熱性驚厥為小兒驚厥中最常見的一種，預(yù)后一般良好，引起智力低下的發(fā)生率很低，這是因?yàn)橐话銌渭冃詿嵝泽@厥，發(fā)作次數(shù)少、時(shí)間短、恢復(fù)快、無異常神經(jīng)征，因此驚厥發(fā)作時(shí)對(duì)大腦的影響較少。但是其中有少數(shù)患者可以引起智力低下，目前對(duì)此有兩種解釋，一種認(rèn)為嚴(yán)重的熱性驚厥可以引起腦損傷，以致出現(xiàn)癲癇及智力低下，這是指驚厥持續(xù)時(shí)間越長，驚厥復(fù)發(fā)次數(shù)越多，出現(xiàn)腦損傷的可能性就越大。另一種觀點(diǎn)認(rèn)為，在熱性驚厥前，神經(jīng)系統(tǒng)已出現(xiàn)異常，這種小兒即使不發(fā)生熱性驚厥也會(huì)出現(xiàn)智力低下，即認(rèn)為熱性驚厥病兒的神經(jīng)系統(tǒng)癥狀并非驚厥本身所致，而是存在于熱性驚厥起病之前，熱性驚厥與智力低下并非因果關(guān)系，而是共同原因所決定的。

　　另外驚厥引起腦損傷和年齡也有密切關(guān)系。小兒驚厥持續(xù)30分鐘以上就可以產(chǎn)生神經(jīng)元缺血性改變，而成人驚厥超過6小時(shí)才發(fā)生這種改變。這是因?yàn)閶胗變簳r(shí)期腦組織代謝活躍，神經(jīng)細(xì)胞處于生長、分化旺盛時(shí)期，正在發(fā)育的腦組織最易受損害，所以驚厥發(fā)病年齡越早，其智力低下的發(fā)生率可能會(huì)越高。

　　總之熱性驚厥之前如已有神經(jīng)系統(tǒng)異常，可能導(dǎo)致將來的智力低下，嚴(yán)重驚厥本身也能引起腦損傷而影響智力。

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