常見遺傳疾病的診斷
目前已發(fā)現(xiàn)的遺傳病超過3000種，估計(jì)每100個生兒中約有3～10個患有各種程度不同的遺傳病。下面是學(xué)習(xí)啦小編推薦給大家的常見遺傳疾病的診斷，供大家參考。
常見遺傳疾病的診斷
近日，發(fā)表于國際雜志Nature Cell Biology上的一篇研究論文中，來自英國利茲大學(xué)的研究人員通過研究揭開了參與一系列常見遺傳病發(fā)病的全面的基因列表，這就意味著，未來多種纖毛疾病(ciliopathies)就可以進(jìn)行快速診斷，同時也為開發(fā)新型療法提供了一定的思路。
纖毛疾病是由細(xì)胞中纖毛、指狀樣的突出物的缺失而引發(fā)，而這些突出物扮演了細(xì)胞的微型天線來幫助其檢測細(xì)胞外部的液體流量以及化學(xué)信號改變，同時對這些改變做出反應(yīng);腎臟疾病通常會引發(fā)腎衰竭，其就是一種常見的纖毛疾病的并發(fā)癥，而且是引發(fā)兒童疾病甚至死亡的主要原因。
在英國每1000人中就有1人患纖毛疾病，當(dāng)前在英國有3萬纖毛疾病患者;研究者Colin A. Johnson說道，本文研究中羅列出了人類細(xì)胞中進(jìn)行纖毛制造的多個基因列表，該研究也是生物學(xué)研究中的重要一環(huán)，對這些纖毛產(chǎn)生基因進(jìn)行研究對于患者非常有用，因?yàn)檠芯空哂锌赡軙业揭l(fā)纖毛疾病的遺傳原因;隨著研究深入研究者發(fā)現(xiàn)了一些完全意想不到的細(xì)胞過程，這些細(xì)胞過程和纖毛疾病的發(fā)病就直接相關(guān)。
最后研究者Ronald Roepman表示，我們利用獨(dú)立的方法進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)，列表中的每一個基因?qū)τ诶w毛都非常重要，隨后我們將對纖毛發(fā)揮功能的特殊生化過程進(jìn)行研究，相信后期大量深入的研究可以幫助我們找到引發(fā)纖毛疾病的罪魁禍?zhǔn)祝瑫r也為我們開發(fā)治療纖毛疾病的新型療法帶來幫助和希望。
認(rèn)識單基因病診斷的復(fù)雜性
1、遺傳異質(zhì)性問題
遺傳異質(zhì)性包括二類，一類是基因座異質(zhì)性，另一類是等位基因異質(zhì)性。所謂基因座異質(zhì)性，是指一個遺傳性狀是由多個基因決定。如先天性非綜合征性耳聾，目前已知有100多個基因與其相關(guān);又如白化病，目前已知有5個基因與其發(fā)生相關(guān)。基因座異質(zhì)性的臨床意義在于同患某種常染色體隱性遺傳病(如耳聾)的夫婦，如果他們各自的致病基因不同，那么，他們的后代將都是某種疾病的致病基因攜帶者，但都不是患者。另一層意義是，因?yàn)榧膊〉陌l(fā)生和多個基因有關(guān)，因此，不能僅檢查了其中的幾個基因未見異常，而否定疾病是遺傳的可能性。等位基因異質(zhì)性是指致病基因的突變可以是在單個基因的多個位點(diǎn)及可以存在多種突變類型。如β-地中海貧血的基因突變目前已發(fā)現(xiàn)有200多種突變類型，即在血紅蛋白β-鏈的基因上，已發(fā)現(xiàn)200多種突變可以導(dǎo)致β-地中海貧血。了解遺傳病等位基因異質(zhì)性的意義是我們選擇基因診斷技術(shù)時，從經(jīng)濟(jì)的角度考慮，我們會優(yōu)先選擇突變頻率高的位點(diǎn)(突變熱點(diǎn))進(jìn)行檢測，但如果檢測結(jié)果是陰性的話，我們要考慮到存在罕見位點(diǎn)突變的問題。
2、遺傳咨詢中要考慮基因頻率的問題
所謂基因頻率是指某個基因型在群體中所占的比例?；蝾l率數(shù)據(jù)來源于群體調(diào)查。在遺傳咨詢過程中，我們必須了解某項(xiàng)突變基因型在該疾病中所占的比例。已知50%的常染色體隱形遺傳的非綜合征性耳聾患者的致病基因是GJB2(耳聾相關(guān)基因)或GJB6(耳聾相關(guān)基因)，如果我們做了GJB2和GJB6的基因測序，我們只能說其涵蓋了50%的基因頻率。如果檢測結(jié)果陽性，說明是遺傳性的，如檢測結(jié)果陰性，則不能否認(rèn)是遺傳性的。
3、了解基因診斷結(jié)果的不確定性
基因診斷結(jié)果的判斷是依賴以往的數(shù)據(jù)和經(jīng)驗(yàn)。通常，基因診斷結(jié)果有：未見異常、異常、基因多態(tài)現(xiàn)象和結(jié)果異常但意義不明確。未見異常，僅僅是指檢測范圍內(nèi)未見異常，不包括檢測范圍外的情況?；蚨鄳B(tài)現(xiàn)象是指檢測結(jié)果異常，但這是一種正常變異，和致病性無關(guān)。結(jié)果異常但意義不明確是指未見以往的報(bào)道，只能從突變的位置和性質(zhì)判斷突變的意義。這時的遺傳咨詢要慎重。
4、不能進(jìn)行基因診斷的單基因病
從理論上說，所有的單基因病都可以進(jìn)行基因診斷。但實(shí)際上，從經(jīng)濟(jì)、技術(shù)和時間上考慮，很多單基因病不能進(jìn)行基因診斷。作為遺傳咨詢醫(yī)生，應(yīng)盡可能地幫助咨詢者聯(lián)系可以進(jìn)行相關(guān)基因診斷的機(jī)構(gòu)。同時，對于不能進(jìn)行基因診斷的單基因病，應(yīng)告知風(fēng)險(xiǎn)。對于可以于產(chǎn)前應(yīng)用超聲或磁共振技術(shù)進(jìn)行診斷的單基因病如先天性骨骼發(fā)育不全，可以于孕期盡早進(jìn)行相關(guān)檢查。對于異常胎兒，應(yīng)盡可能留下樣本，進(jìn)行基因診斷，為下次妊娠做好準(zhǔn)備。
哪些疾病與遺傳有關(guān)
1.高血壓 高血壓屬于多基因遺傳性疾病。通過高血壓患者家系調(diào)查發(fā)現(xiàn)，父母均患有高血壓者，其子女今后患高血壓概率高達(dá)45%;父母一方患高壓病者，子女患高血壓的幾率是28%;而雙親血壓正常者其子女患高血壓的概率僅為3%。
2.高脂血癥 血脂代謝異常有許多原因，其中之一就是遺傳因素。隨著醫(yī)學(xué)科學(xué)發(fā)展，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有相當(dāng)部分血脂異?；颊叽嬖谝粋€或多個遺傳基因缺陷。由遺傳基因缺陷所致血脂異常多具有家族聚集性，有明顯遺傳傾向，臨床上通稱為家族性血脂異常。
3.哮喘 哮喘發(fā)病的遺傳因素大于環(huán)境因素。如果父母都有哮喘，其子女患哮喘的幾率可高達(dá)60%;如果父母中有一人患有哮喘，子女患哮喘的可能性為20%;如果父母都沒有哮喘，子女患哮喘的可能性只有6%左右。此外，如果家庭成員及其親屬患有過敏性疾病如過敏性鼻炎、皮膚過敏或食物、藥物過敏等，也會增加后代患哮喘的可能性。
4.抑郁癥 許多研究都發(fā)現(xiàn)抑郁癥的發(fā)生與遺傳因素有較密切的關(guān)系，抑郁癥患者的親屬中患抑郁癥的概率遠(yuǎn)高于一般人，約為10～30倍，而且血緣關(guān)系越近，患病概率越高。
5.癌癥 尤其是乳腺癌、肺癌、大腸癌、胃癌的家族史尤其顯著。
6.老年癡呆科學(xué)家在長期研究后發(fā)現(xiàn)，老年性癡呆是一種多基因遺傳病。研究發(fā)現(xiàn)，父母或兄弟中有老年性癡呆癥患者，患老年性癡呆癥的可能性要比無家族史者高出4倍。
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