唐氏綜合征是小兒最為常見(jiàn)的由常染色體畸變性所導(dǎo)致的出生缺陷類疾病。該病是由先天因素造成的具有特殊表型的智能障礙。以下就是學(xué)習(xí)啦小編給你做的唐氏綜合征的原因整理，希望對(duì)你有用。

　　唐氏綜合征的原因

　　21-三體綜合征為染色體結(jié)構(gòu)畸變所致的疾病，形成的直接原因是卵子在減數(shù)分裂時(shí)21號(hào)染色體不分離，形成異常卵子，導(dǎo)致患者的核型為47, XX(XY), +21。年齡過(guò)高(35歲以上)、過(guò)小(20歲以下)均是導(dǎo)致21-三體綜合征發(fā)生的危險(xiǎn)因素，亦有報(bào)道與父親的年齡過(guò)高也有關(guān)。目前，21-三體綜合征的確切發(fā)病機(jī)制尚未明了，研究人員在胚胎學(xué)和神經(jīng)病理學(xué)方面做了較多的研究，已經(jīng)取得了一些進(jìn)展，推測(cè)這類畸形可能是由于三倍體基因所決定的。

　　唐氏綜合征的表現(xiàn)

　　(1)智力低下：為輕、中度，多數(shù)是中度精神發(fā)育遲滯，其智力隨著年齡的增長(zhǎng)而逐步降低，也有專家認(rèn)為，在青少年期智商(IQ)相對(duì)穩(wěn)定，以后才降低。

　　(2)語(yǔ)言發(fā)育障礙：患兒開始學(xué)說(shuō)話的平均年齡為4-6歲，95%有發(fā)音缺陷、口齒含糊不清、口吃、聲音低啞;1/3以上有語(yǔ)音節(jié)律不正常，甚至呈爆發(fā)音。

　　(3)行為障礙：大多性情溫和，常傻笑，喜歡模仿和重復(fù)一些簡(jiǎn)單的動(dòng)作，可進(jìn)行簡(jiǎn)單的勞動(dòng)，少數(shù)患者易激惹、任性、多動(dòng)，甚至有破壞攻擊行為，某些則顯示猥瑣傾向，伴有緊張癥的姿勢(shì)。

　　(4)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩：患兒在出生后的一段時(shí)期其運(yùn)動(dòng)功能與正常同齡兒差別可能不大，但隨年齡增長(zhǎng)其差別增大。在不同的患者中運(yùn)動(dòng)發(fā)育的情況也相差很大。先天愚型患者可執(zhí)行簡(jiǎn)單的運(yùn)動(dòng)，如穿衣、吃飯等，但動(dòng)作笨拙、不協(xié)調(diào)、步態(tài)不穩(wěn)。

　　(5)生長(zhǎng)發(fā)育障礙：先天愚型患者母體妊娠期較短，平均為262~272天。出生時(shí)身高較正常新生兒短l~75px，枕部平坦。

　　(6)特殊的外貌：雙眼距寬，兩眼外角上斜，內(nèi)眥贅皮，耳位低，鼻梁低，舌體寬厚，口常半張或舌伸出口外，舌面溝裂深而多，手掌厚而指短粗，末指短小常向內(nèi)彎曲 或有兩指節(jié)，40%患兒有通貫掌。跖紋中，拇趾球區(qū)脛側(cè)弓狀紋，拇趾與第二趾指間距大，關(guān)節(jié)韌帶松弛或見(jiàn)肌張力低。 患者的這些特殊面容，我們普通人也能一眼辨別出來(lái)。

　　(7)易發(fā)生并發(fā)癥：唐氏綜合癥患者伴隨有器臟畸形變異的幾率也較高，如下：

　　消化器官畸形，如先天性食道閉鎖癥，十二指腸狹窄，鎖肛等;

　　先天性心臟病，患病比率高達(dá)40%，尤其是心內(nèi)膜不全比例較高，通常如果不進(jìn)行早期治療會(huì)有致命危險(xiǎn);

　　眼異常，由角膜，水晶體異常引發(fā)近視，遠(yuǎn)視，亂視等 ;

　　浸出性中耳炎，容易在內(nèi)耳積蓄液體引發(fā)耳炎，影響聽覺(jué)等等。

　　唐氏綜合征患兒發(fā)生白血病的概率更高，約1/150，而普通兒童約1/2800。

　　唐氏綜合征患兒出生，對(duì)家庭對(duì)社會(huì)都是很大的負(fù)擔(dān)。而且這個(gè)疾病是染色體疾病，先天性的疾病，沒(méi)有辦法救治，因此危害非常大。因此孕期會(huì)進(jìn)行唐氏綜合征的篩查。

　　我們做唐氏篩查的時(shí)候還會(huì)做另一種疾病的篩查，就是18三體綜合征，也叫做愛(ài)德華綜合征。

　　愛(ài)德華茲綜合征即18-三體綜合征(trisomy 18 syndrome)是1960年由Edwards等人發(fā)現(xiàn)的，又稱Edwards綜合征，患者成活率極低，存活2年的病例罕見(jiàn)?；純河型怀龅恼砉?、低位畸形耳、小眼、先天性心臟病等外表和內(nèi)臟畸形。

　　愛(ài)德華綜合征發(fā)病率遠(yuǎn)遠(yuǎn)低于唐氏綜合征，但仍然是僅次于唐氏綜合征的最常見(jiàn)的染色體三體疾病。

　　唐氏綜合征產(chǎn)前篩選

　　唐篩檢查，是唐氏綜合癥產(chǎn)前篩選檢查的簡(jiǎn)稱。是一種通過(guò)抽取孕婦血清，檢測(cè)母體血清中甲型胎兒蛋白和絨毛促性腺激素的濃度，唐氏篩查并結(jié)合孕婦的預(yù)產(chǎn)期、年齡、體重和采血時(shí)的孕周等，目的是通過(guò)化驗(yàn)孕婦的血液，來(lái)判斷胎兒患有唐氏癥的危險(xiǎn)程度，如果唐篩檢查結(jié)果顯示胎兒患有唐氏綜合癥的危險(xiǎn)性比較高，就應(yīng)進(jìn)一步進(jìn)行確診性的檢查。

　　唐氏綜合癥又叫做21三體，是說(shuō)患者的第21對(duì)染色體比正常人多出一條(正常人為一對(duì))唐氏篩查是通過(guò)孕婦血清中 AFP和 HCG的含量，結(jié)合孕婦的年齡，體重，孕周計(jì)算的風(fēng)險(xiǎn)值。臨界值為1/275。大于為高危，小于則為低危。普通人群(37歲以下)患有唐氏(DS)的概率為1/750。篩查結(jié)果為高危建議做羊水穿刺，但即使為高危也不一定就是唐氏兒，但為了保險(xiǎn)起見(jiàn)還是建議做DS篩查。

　　做唐氏篩查最好是在16～18周之間。因?yàn)闊o(wú)論是提前或是錯(cuò)后，都會(huì)影響檢查結(jié)果的準(zhǔn)確性。如果錯(cuò)過(guò)了時(shí)間段，無(wú)法再補(bǔ)檢，只能進(jìn)行羊膜穿刺檢查。

　　唐氏綜合癥患者特癥

　　以下特癥并非全部出現(xiàn)在患者身上，根據(jù)個(gè)人差異，也有身體特癥上不明顯的例子。 身材矮小，肌肉緊張度低下，體力低下，頸椎脆弱。頭部長(zhǎng)度較常人短，面部起伏較小，鼻子，眼睛之間的部分較低，眼角上挑，深雙眼皮。耳朵上方朝內(nèi)側(cè)彎曲，耳朵整體看上去呈圓形而且位置較低。舌頭比較大。脖子粗壯。手比較寬，手指較短，拇指和食指之間間隔較遠(yuǎn)，小指缺少一個(gè)關(guān)節(jié)，向內(nèi)彎曲。手掌的橫向紋路只有一條，指紋為弓狀。腳趾第一趾與第二趾之間間隔也比較大。

1.唐氏篩查結(jié)果解釋

2.甲胎蛋白偏高的原因有哪些

3.唐氏綜合癥可以預(yù)防嗎

4.nt值看胎兒性別準(zhǔn)嗎

5.產(chǎn)前篩查流程圖