血友病甲是一種與X染色體基因有關(guān)的出血性隱性遺傳病。下面學(xué)習(xí)啦小編分享了血友病及血友病的遺傳方式，一起來(lái)了解吧。

　　血友病的介紹

　　血友病是一種因?yàn)槿狈δ撤N凝血因子，導(dǎo)致凝血障礙而引起出血及不易止血的一種疾病。所缺乏的凝血因子最常見(jiàn)的是8因子，這種類型的血友病稱為甲型血友病;也見(jiàn)于缺乏9因子(乙型血友病)或11因子(丙型血友病)。缺乏凝血因子的原因絕大多數(shù)是遺傳所致，極少數(shù)是后天獲得。

　　這種病常在幼年即發(fā)病，表現(xiàn)為自發(fā)或者輕度外傷后即出血不止，甚至劇烈運(yùn)動(dòng)也導(dǎo)致出血。長(zhǎng)期的關(guān)節(jié)和肌肉出血，可導(dǎo)致關(guān)節(jié)畸形或者肌肉萎縮，有致殘性和致死性。

　　這是一種遺傳性疾病，其中甲型和乙型血友病的遺傳與性別相關(guān)，病變基因是X染色體上，男性每個(gè)體細(xì)胞只有一條X染色體，因此只要這條染色體攜帶致病基因就會(huì)發(fā)病;而女性有兩條X染色體，只要有一條X染色體是正常的，就不會(huì)發(fā)病。所以女性如果攜帶該病基因通常不會(huì)發(fā)病，但她的后代如果是男孩則有一半機(jī)會(huì)發(fā)病;如果是女孩則有一半機(jī)會(huì)是攜帶者。表現(xiàn)形式是外公發(fā)病，母親及母親的兄弟姐妹均不發(fā)病，但這位母親或其姐妹的兒子有可能發(fā)病，也就是隔代遺傳。丙型血友病的發(fā)病與性別無(wú)關(guān)，在我國(guó)極少見(jiàn)。了解更多請(qǐng)點(diǎn)擊在線專家咨詢。

　　血友病的遺傳

　　血友病是一組先天性凝血因子缺乏導(dǎo)致的出血性疾病，可一代一代傳遞。血友病對(duì)生育沒(méi)有影響，但是可以通過(guò)基因遺傳，將致病基因傳遞給孩子。

　　你可能知道，血友病是通過(guò)來(lái)自母親的X染色體遺傳的疾病，女性傳遞，男性發(fā)病。男孩子從母親那兒得到一條X染色體，從父親那兒得到一條Y染色體。而女孩的兩條X染色體，一條來(lái)自母親，一條來(lái)自父親。當(dāng)接受一條有血友病基因的X染色體，另一條X染色體正常時(shí)，稱為血友病攜帶者，但是不發(fā)病。而男孩只有一條X染色體，如果上面有血友病基因，那么他體內(nèi)便沒(méi)有了正常的X染色體，于是出現(xiàn)了血友病。

　　患病男性與正常女性婚配，子女中男性均正常，女性為傳遞者;正常男性與傳遞者女性婚配，子女中男性半數(shù)為患者，女性半數(shù)為傳遞者?；疾∧行耘c傳遞者女性婚配，所生男孩半數(shù)為血友病，所生女孩半數(shù)為血友病，半數(shù)為傳遞者。

　　另外，血友病患者還有30-40%無(wú)家庭史，其發(fā)病可能與基因突變有關(guān)。

　　因此建議男性血友病患者盡可能生育男孩，阻斷致病基因的傳遞，提高人口素質(zhì)。

　　血友病的臨床表現(xiàn)

　　血友病是一組常見(jiàn)的遺傳性出血性疾病，患者多為男性，稍有不慎就有可能引起出血。多次反復(fù)出血可影響其生活和工作，若不及時(shí)診治，往往引起殘疾，給家庭和社會(huì)帶來(lái)沉重的負(fù)擔(dān)，嚴(yán)重出血甚至可威及生命。

　　由于患者血液中缺少某種凝血物質(zhì)，患者血管破裂后，血液很難凝固，因而導(dǎo)致血流難止。這種出血可以發(fā)生在任何部位，但以皮膚粘膜出血，肌肉出血和血腫，關(guān)節(jié)出血和血尿等最常見(jiàn)。其中關(guān)節(jié)出血和肌肉血腫為要本病的主要特征。

　　重癥患者在兒童期即可發(fā)病，常見(jiàn)皮膚瘀青，鼻出血或牙齦出血，有些血友病兒童是在換牙或拔牙時(shí)出血不止后才檢查診斷的。有些輕型患者在手術(shù)后因長(zhǎng)時(shí)間出血而進(jìn)一步檢查發(fā)現(xiàn)患有本病的。

　　體表傷口引起的出血通常不嚴(yán)重，內(nèi)出血?jiǎng)t嚴(yán)重的多。關(guān)節(jié)出血在血友病患者中很常見(jiàn)，最常見(jiàn)的出血部位是膝關(guān)節(jié)、肘關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)，血液淤積到關(guān)節(jié)腔后，會(huì)使關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，使其功能暫時(shí)喪失，淤積的血液需要數(shù)周才能逐漸被吸收，反復(fù)的關(guān)節(jié)出血可導(dǎo)致滑膜炎和關(guān)節(jié)炎，造成關(guān)節(jié)畸形。因此很多血友病患者有不同程度的殘疾。

　　誘發(fā)血友病的因素

　　1、妊娠后出現(xiàn)血友病自身抗體

　　常為初產(chǎn)婦，占2.5%～14%。表現(xiàn)為分娩后1～4個(gè)月內(nèi)出血，也有產(chǎn)后1年才出血的報(bào)道。大多數(shù)患者體內(nèi)自身抗體滴度抗體滴度，用來(lái)衡量某種抗體識(shí)別特定抗原決定部位所需要的最低濃度。較低，平均約為20 Bethesda單位BU。如抗體滴度小于5BU，則抗體一般會(huì)自行消失，再次妊娠時(shí)不再出現(xiàn);如滴度大于10BU，則抗體可持續(xù)數(shù)年，且對(duì)激素、靜脈注射丙種球蛋白制品、細(xì)胞毒藥物治療效差。該組患者的死亡率較低，為0～6%。

　　2、自身免疫性疾病

　　血友病自身抗體可見(jiàn)于多種自身免疫性疾病。抗體產(chǎn)生機(jī)制：全身自身免疫性疾病相關(guān)的炎性活動(dòng)導(dǎo)致急性相反應(yīng)蛋白被抗原提呈細(xì)胞提呈給免疫系統(tǒng)，導(dǎo)致自身抗體的產(chǎn)生。血友病就是這樣一種蛋白，可以部分解釋獲得性凝血因子抗體較常見(jiàn)于血友病而不是其他凝血因子。類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎患者的血友病自身抗體滴度通常較高，且不經(jīng)治療或單用潑尼松治療不會(huì)降低，大多數(shù)患者需加用一種烷化劑以消除抗體。

　　3、一些藥物

　　如抗生素青霉素、磺胺類藥、氯霉素和抗驚厥藥苯妥英鈉與FⅧ自身抗體的關(guān)系已被確認(rèn)。通常，這類抗體在高敏反應(yīng)后出現(xiàn)，停藥后不久就消失。有報(bào)道CML者應(yīng)用IFN-α治療后出現(xiàn)自身抗體。然而，此類現(xiàn)象的病理生理機(jī)制不清楚。

　　4、惡性腫瘤

　　約占10%，見(jiàn)于實(shí)體瘤或血液腫瘤尤其是淋巴增殖性疾病包括慢性淋巴細(xì)胞白血病CLL、紅白血病、骨髓纖維化、淋巴瘤、多發(fā)性骨髓瘤、骨髓增生異常綜合征、Castleman病。

　　抗體產(chǎn)生機(jī)制

　　T細(xì)胞對(duì)未知抗原或B細(xì)胞與T細(xì)胞間相互作用產(chǎn)生異常反應(yīng)導(dǎo)致免疫功能失調(diào)。

　　5、手術(shù)

　　手術(shù)導(dǎo)致血友病自身抗體產(chǎn)生的原因可能與下面的情況有關(guān)。

　　①與外傷、組織損傷有關(guān);

　?、诎殡S手術(shù)的免疫功能失調(diào);

　　③對(duì)麻醉藥或其他藥物的反應(yīng)。