家族遺傳疾病有哪些
家族遺傳疾病有哪些
美國夢(mèng)美HRC專家介紹說，遺傳病雖然給下一代帶來了巨大的傷害，但是如果早做預(yù)防，就可以減少甚至杜絕它的危害。下面學(xué)習(xí)啦小編和大家一起學(xué)習(xí)家族遺傳疾病。
家族遺傳疾病
1.近視眼
臨床證明：輕度近視是不會(huì)遺傳給下一代的，如果近視的度數(shù)已達(dá)600度以上，那么孩子的患近視的可能性就非常大了。
高度近視是常染色體隱性遺傳病，也就是有關(guān)近視的一對(duì)基因都是本病的致病基因才發(fā)病。若兩條基因中只有一條是致病的，而另一個(gè)基因是正常的，則不發(fā)病，是致病基因攜帶者;譬如父親母親都不是近視眼，但他們都是高度近視基因攜帶者，在他們本人不顯示近視，但他們倆的致病基因遺傳給孩子，使孩子具備了兩個(gè)近視基因，故而使孩子成了近視眼;
2.肥胖癥
有關(guān)學(xué)者指出：如果父母雙方有一方是重度肥胖患者(即肥胖癥)，那么孩子超重的可能性為40%;如果父母雙方都有肥胖癥，孩子肥胖的可能性就高達(dá)70%。另外，兒童時(shí)期的超重問題不能忽視，因?yàn)樗芸赡軐?dǎo)致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌癥等。所以父母雙方要以身作則，養(yǎng)成健康的飲食和鍛煉習(xí)慣，按時(shí)檢查身體，由醫(yī)生來判斷總體指數(shù)是否正常，以便及早發(fā)現(xiàn)孩子是否存在問題;
3.過敏或哮喘
如果父母中只有一人患哮喘或?qū)ㄉu、花粉、灰塵等某一種物品過敏，孩子有同樣問題的幾率是30%~50%;如果父母都患有哮喘或過敏癥，那么孩子患病幾率就會(huì)提高到80%。建議父母應(yīng)堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)，家中盡量不養(yǎng)寵物，注意避免過敏源;
4.高血壓和高血脂
如果父母雙方中一人患有高血脂或高血壓，孩子的患病幾率大約是50%;如果父母雙方都患有高血脂或高血壓，那么孩子患病的幾率將會(huì)達(dá)到75%。另外，如果爺爺奶奶中有人患心臟病，孩子得病的幾率也非常高。美國夢(mèng)美HRC專家說，除了給孩子定期體檢外，控制脂肪和甜食的攝入非常關(guān)鍵，尤其是1歲后，應(yīng)確保寶寶每天營養(yǎng)均衡，堅(jiān)持鍛煉身體，避免堆積過多脂肪。
5.糖尿病
1型糖尿病原名胰島素依賴型糖尿病，多發(fā)生在兒童和青少年，也可發(fā)生于各種年齡。起病比較急劇，體內(nèi)胰島素絕對(duì)不足，容易發(fā)生酮癥酸中毒，必須用胰島素治療才能獲得滿意療效，否則將危及生命。如果父親患有1型糖尿病，那么遺傳幾率是1/17;20%~40%的子女是從母親那兒遺傳到此病的。
2型糖尿病成人發(fā)病型糖尿病，多在35～40歲之后發(fā)病，占糖尿病患者90%以上。相較于1型糖尿病有明顯的家族史，更具有遺傳性。美國夢(mèng)美HRC專家說，最好在孩子10歲后通過血液檢查來判定是否患有2型糖尿病，一旦患有此病，那么就更要注意飲食了。
遺傳疾病的臨床特征
1)患者有特殊的表現(xiàn)型(通常伴有智力障礙)和染色體異常。
2)在去除環(huán)境因素影響的前提下,親屬中有患者，且以一定比例發(fā)病。
3)在無血緣關(guān)系的成員(如夫妻)中不出現(xiàn)患者。
4)患者有特定的發(fā)病年齡,病程特點(diǎn)和臨床表現(xiàn)。
5)在雙生子中,一卵雙生的同病率高于二卵雙生。
單基因病遺傳咨詢有關(guān)的倫理問題
1、遲發(fā)型遺傳病和癥狀出現(xiàn)前遺傳病的檢查
一些遺傳病是出生后一段時(shí)間才表現(xiàn)出來。如Huntington舞蹈病，是中年以后才發(fā)病。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)者，如果給予盡早檢查，可以在發(fā)病前就知道是否發(fā)病。這對(duì)患者心理是個(gè)不良影響。如果是兒童，可能還會(huì)受到家庭的不公平對(duì)待，但是，在他(她)們生育孩子前進(jìn)行診斷，可以避免患兒出生，這又是很有利的事情。對(duì)于兒童的遺傳病檢查，應(yīng)遵循保護(hù)兒童的利益最大化原則。
2、單基因病的產(chǎn)前診斷和終止妊娠問題
單基因病的產(chǎn)前診斷和終止妊娠問題 多數(shù)時(shí)候，產(chǎn)前診斷的目的是在產(chǎn)前診斷出患有嚴(yán)重的致死、致殘、致愚性疾病的胎兒并實(shí)行終止妊娠。而哪些單基因遺傳病的胎兒應(yīng)該終止妊娠，哪些應(yīng)該保留，沒有定論。單基因遺傳病從其對(duì)個(gè)體生存的影響看可分為輕度影響、中度影響和重度影響。多指、掌趾角化病對(duì)個(gè)體影響應(yīng)該是輕度的;耳聾、中間型地中海貧血應(yīng)該是中度的，重型β-地中海貧血、致死性骨發(fā)育不全應(yīng)該是重度的。對(duì)于重度影響的單基因病，應(yīng)該進(jìn)行產(chǎn)前診斷，對(duì)診斷出的患胎，應(yīng)該建議終止妊娠;對(duì)于中度影響的單基因病，應(yīng)向咨詢者進(jìn)行詳細(xì)的解釋，由其做出知情選擇;對(duì)于輕度影響的單基因病，從尊重胎兒生命的角度出發(fā)，是不必要做產(chǎn)前診斷及不應(yīng)該終止妊娠的。但是，有一些所謂的輕度影響的單基因病，如外胚層發(fā)育不良、斑駁病，雖然只有皮膚和毛發(fā)的改變，不影響個(gè)體的生存，但很多患者覺得自己與眾不同，并且從小到大都受到歧視，很痛苦，不希望生出和自己一樣的后代，堅(jiān)決要求產(chǎn)前診斷。對(duì)于這些咨詢者，筆者認(rèn)為，為了盡可能不違背倫理原則，對(duì)這些家庭可選擇孕早期產(chǎn)前診斷或植入前產(chǎn)前診斷。對(duì)于孕中期和晚期就應(yīng)該從胎兒的利益考慮，不做產(chǎn)前診斷及終止妊娠。
3、產(chǎn)前診斷的時(shí)間
美國、澳大利亞等國出于宗教和人道的考慮，限定允許終止妊娠的時(shí)間是24孕周前。24孕周后的胎兒被認(rèn)為是有生機(jī)兒，國內(nèi)沒有此限定。單基因病再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)高(25%～50%)，盡早產(chǎn)前診斷，對(duì)孕婦的心理和身體影響會(huì)小些。從胎兒角度考慮，也應(yīng)該是盡早診斷更人道。特別是對(duì)于中度影響及輕度的單基因病，更是有必要盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷或行植入前診斷。
單基因病由于其病種多、病例少，很多單基因病的基因診斷都需花費(fèi)較長的時(shí)間。因此，一經(jīng)懷疑是某種單基因病，就應(yīng)該盡早進(jìn)行基因診斷。只有先證者、先證者父母的基因診斷做出后，才能對(duì)胎兒進(jìn)行產(chǎn)前診斷。只有在孕前完成了這些基因診斷，才有可能于孕后盡早進(jìn)行產(chǎn)前診斷。筆者曾接受過一例耳聾的產(chǎn)前診斷和遺傳咨詢。該夫婦生有一耳聾患兒，已做耳蝸移植，可以基本正常的聽、說?；純菏荊JB2基因的純合突變。由于該夫婦比較晚才做產(chǎn)前診斷，孕28周時(shí)產(chǎn)前診斷結(jié)果提示胎兒為GJB2基因的純合突變，與先證者一致。最后該夫婦選擇了保留胎兒。單基因病的產(chǎn)前診斷，應(yīng)盡可能于孕11～13周做絨毛活檢，其安全性不亞于羊膜腔穿刺術(shù)。
4、夫婦一方為常染色體隱形遺傳病攜帶者的產(chǎn)前診斷問題
有些夫婦一方為常染色體隱性遺傳病攜帶者的孕婦及家人要求進(jìn)行產(chǎn)前診斷，對(duì)此應(yīng)該拒絕。因?yàn)檫@種情況他們不會(huì)生出重型遺傳病的患兒，最多只是生出攜帶者，而攜帶者狀況是不影響個(gè)體生存的。從尊重胎兒及保護(hù)孕婦的角度出發(fā)，應(yīng)該予以拒絕。
5、其他應(yīng)用問題
腫瘤基因攜帶者的產(chǎn)前診斷應(yīng)用問題、植入前遺傳病診斷應(yīng)用問題、二代測(cè)序技術(shù)檢測(cè)單基因病應(yīng)用問題及母親血游離DNA產(chǎn)前診斷胎兒遺傳病應(yīng)用問題都存在很多倫理方面的爭議，對(duì)于這些技術(shù)的應(yīng)用，應(yīng)該遵循倫理原則，做到充分知情同意和知情選擇。
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