單基因遺傳病及遺傳咨詢
遺傳病是一種由遺傳物質(zhì)發(fā)生改變引起的或是由治病基因所控制的疾病。下面是學(xué)習(xí)啦小編推薦給大家的單基因遺傳病及遺傳咨詢，供大家參考。
單基因遺傳病及遺傳咨詢
單基因病(monogenic disorders)是一類由生殖細(xì)胞或受精卵的單個(gè)基因突變所致的疾病，其傳遞方式遵循孟德?tīng)栠z傳規(guī)律。目前已發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳病多達(dá)7000多種，單基因遺傳病由于總類繁多，因此總發(fā)病率高，是一類對(duì)人類健康造成嚴(yán)重?fù)p傷(致死、致殘或致畸)而且缺乏有效診治手段的頑疾，也是造成出生缺陷的主要原因之一。近年關(guān)注的線粒體病，也因多為單個(gè)基因突變所致，常作為單基因病一并討論。隨著分子生物學(xué)技術(shù)的發(fā)展，越來(lái)越多的單基因病可以進(jìn)行基因診斷并用于臨床。與之相對(duì)，單基因病的遺傳咨詢(genetic counseling)常常困擾著臨床遺傳咨詢醫(yī)師。規(guī)范的遺傳咨詢可以給咨詢者及被咨詢者最有利的幫助。
1.常染色體顯性遺傳病(autosomaldominantdisorder)致病基因在常染色體上，等位基因之一突變，雜合狀態(tài)下即可發(fā)病。致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而新產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來(lái)的。此種患者的子女發(fā)病的概率相同，均為1/2。此種患者的異常性狀表達(dá)程度可不盡相同。在某些情況下，顯性基因性狀表達(dá)極其輕微，甚至臨床不能查出，這種情況稱為失顯(non penetrance)。由于外顯不完全，在家系分析時(shí)可見(jiàn)到中間一代人未患病的隔代遺傳系譜，這種現(xiàn)象又稱不規(guī)則外顯(irreqular dominance)。還有一些常染色體顯性遺傳病，在病情表現(xiàn)上可有明顯的輕重差異，純合子患者病情嚴(yán)重，雜合子患者病情輕，這種情況稱不完全外顯(incomplete dominance)。常染色體顯性遺傳病常見(jiàn)者有Marfan綜合征、Ehlers-Danlos綜合征、先天性軟骨發(fā)育不全、多囊腎、結(jié)節(jié)性硬化、Huntington舞蹈病、家族性高膽固醇血癥、神經(jīng)纖維瘤病、腸息肉病以及視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等。
2.常染色體隱性遺傳病(autosomalrecessivedisorder)致病基因在常染色體上，基因性狀是隱性的，即只有純合子時(shí)才顯示病狀。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見(jiàn)于近親婚配者的子女。子代有1/4的概率患病，子女患病概率均等。許多遺傳代謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。按照“一個(gè)基因、一個(gè)酶”(one gene one enzyme)或“一個(gè)順?lè)醋?、一個(gè)多肽”(onecistronone polypeptide)的概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來(lái)自各自編碼基因的異常。常見(jiàn)的常染色概念，這些遺傳代謝病的酶或蛋白分子的異常,來(lái)自各自編碼基因的異常。常見(jiàn)的常染色體隱性遺傳病有溶酶體貯積癥，如糖原貯積癥、脂質(zhì)貯積癥、粘多糖貯積癥;合成酶的缺陷如血γ球蛋白缺乏癥、白化病;苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?Wilson病)及半乳糖血癥等。
3.性連鎖遺傳病(sex-linkeddisorder)以隱性遺傳病為多見(jiàn)。致病基因在X染色體上，性狀是隱性的，女性大多只是攜帶者，這類女性攜帶者與正常男性婚配，子代中的男性有1/2是概率患病，女性不發(fā)病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子代中男性正常，女性都是攜帶者。因此X連鎖隱性遺傳在患病系中常表現(xiàn)為女性攜帶，男性患病。如典型的X連鎖單基因遺傳病——脆性X綜合征FragileXsyndrome。
男性的致病基因只能隨著X染色體傳給女兒，不能傳給兒子，稱為交叉遺傳。這類常見(jiàn)的疾病有血友病A、假性肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(Duchenne肌營(yíng)養(yǎng)不良)，紅綠色盲等。其中紅綠色盲如女性攜帶者和男性患者婚配，子代中的男性有1/2的概率患病，而女性可有1/2的概率患病及1/2概率為攜帶者。
X連鎖顯性遺傳病病種較少，有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發(fā)病率高，這是由于女性有兩條X染色體，獲得這一顯性致病基因的概率高之故，但病情較男性輕。男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。
Y連鎖遺傳病的特點(diǎn)是男性傳遞給兒子，女性不發(fā)病。因Y染色體上主要有男性決定因子方面的基因，其他基因很少，故Y連鎖遺傳病極少見(jiàn)。
常見(jiàn)遺傳疾病的快速診斷
近日，發(fā)表于國(guó)際雜志Nature Cell Biology上的一篇研究論文中，來(lái)自英國(guó)利茲大學(xué)的研究人員通過(guò)研究揭開(kāi)了參與一系列常見(jiàn)遺傳病發(fā)病的全面的基因列表，這就意味著，未來(lái)多種纖毛疾病(ciliopathies)就可以進(jìn)行快速診斷，同時(shí)也為開(kāi)發(fā)新型療法提供了一定的思路。
纖毛疾病是由細(xì)胞中纖毛、指狀樣的突出物的缺失而引發(fā)，而這些突出物扮演了細(xì)胞的微型天線來(lái)幫助其檢測(cè)細(xì)胞外部的液體流量以及化學(xué)信號(hào)改變，同時(shí)對(duì)這些改變做出反應(yīng);腎臟疾病通常會(huì)引發(fā)腎衰竭，其就是一種常見(jiàn)的纖毛疾病的并發(fā)癥，而且是引發(fā)兒童疾病甚至死亡的主要原因。
在英國(guó)每1000人中就有1人患纖毛疾病，當(dāng)前在英國(guó)有3萬(wàn)纖毛疾病患者;研究者Colin A. Johnson說(shuō)道，本文研究中羅列出了人類細(xì)胞中進(jìn)行纖毛制造的多個(gè)基因列表，該研究也是生物學(xué)研究中的重要一環(huán)，對(duì)這些纖毛產(chǎn)生基因進(jìn)行研究對(duì)于患者非常有用，因?yàn)檠芯空哂锌赡軙?huì)找到引發(fā)纖毛疾病的遺傳原因;隨著研究深入研究者發(fā)現(xiàn)了一些完全意想不到的細(xì)胞過(guò)程，這些細(xì)胞過(guò)程和纖毛疾病的發(fā)病就直接相關(guān)。
最后研究者Ronald Roepman表示，我們利用獨(dú)立的方法進(jìn)行研究發(fā)現(xiàn)，列表中的每一個(gè)基因?qū)τ诶w毛都非常重要，隨后我們將對(duì)纖毛發(fā)揮功能的特殊生化過(guò)程進(jìn)行研究，相信后期大量深入的研究可以幫助我們找到引發(fā)纖毛疾病的罪魁禍?zhǔn)?，同時(shí)也為我們開(kāi)發(fā)治療纖毛疾病的新型療法帶來(lái)幫助和希望。
遺傳疾病的治療方法
1)基本療法
a.飲食治療
某些遺傳病可通過(guò)控制飲食達(dá)到阻止疾病發(fā)生的目的，從而收到治療效果。
b.藥物治療
藥物在遺傳病的治療中往往起一定的輔助作用，從而改善患者的病情，減少痛苦，主要是對(duì)癥治療。
c.手術(shù)治療
手術(shù)矯治指采用手術(shù)切除某些器官或?qū)δ承┚哂行螒B(tài)缺陷的器官進(jìn)行手術(shù)修補(bǔ)的方法。
2)基因療法
基因治療遺傳是一種根本的、有希望的方法。即向基因發(fā)生缺陷的細(xì)胞注入正?；颍赃_(dá)到治療目的。首先必須從數(shù)十萬(wàn)基因中找出缺陷基因，同時(shí)必須制備出相應(yīng)的正?；?，然后將正常基因轉(zhuǎn)入細(xì)胞內(nèi)替代缺陷基因，并能夠進(jìn)行正常的表達(dá)作用。此種治療方法，目前還處在研究和探索階段之中。
3)說(shuō)明：
值得特別提出的是，在基因療法還沒(méi)有徹底研究出來(lái)的現(xiàn)階段，遺傳病中能夠用上述幾種簡(jiǎn)單方法進(jìn)行治療的，畢竟只是少數(shù)，而且這類治療只有治標(biāo)的作用，即所謂表現(xiàn)型治療”，只能消除一代人的病痛，而對(duì)致病基因本身卻絲毫未觸及。那些致病基因?qū)⒁蝗缂韧凑展逃幸?guī)律傳遞給患者的子孫后代。
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