基因遺傳疾病
各類(lèi)遺傳病發(fā)病率加起來(lái)約為30%，而且還有逐年增加的趨勢(shì)。下面是學(xué)習(xí)啦小編為大家精心挑選的基因遺傳疾病，希望對(duì)大家有所幫助。
基因遺傳疾病
1、高血壓以及高血脂
高血壓以及高血脂會(huì)遺傳給孩子。如果父母雙方中有一個(gè)人患有高血脂或者高血壓，那么生出的孩子患病的幾率大約為50%;而如果父母雙方都是高血脂或者高血壓患者，那么孩子患病的幾率將會(huì)達(dá)到75%。除此之外，如果爺爺奶奶中有人患心臟病，孩子得病的幾率也非常高。
建議：如果父母中有患高血脂以及高血壓的，最好定期給孩子做體檢，并且做好孩子脂肪以及甜食的控制。
2、肥胖癥
如果父母中有一方是重度肥胖者，那么孩子孩子超重的可能性是40%;而如果父母都是肥胖者，那么孩子肥胖的可能性高達(dá)70%。有專(zhuān)家提醒，孩子超重千萬(wàn)不要忽視，因?yàn)樗赡軙?huì)導(dǎo)致糖尿病、心臟病、哮喘等疾病。
建議：嚴(yán)重控制孩子的飲食，注意營(yíng)養(yǎng)均衡，多讓孩子做運(yùn)動(dòng)，增強(qiáng)體質(zhì)。
3、過(guò)敏或者哮喘
父母中有一人患有哮喘或者過(guò)敏，孩子患上相同疾病的幾率在40%左右，而如果父母雙方都患有疾病，那么孩子患病的幾率會(huì)達(dá)到80%。
建議：最好堅(jiān)持母乳喂養(yǎng)，盡量不要在家中養(yǎng)殖花草以及寵物，孩子外出的時(shí)候最好帶上口罩等防御措施。
4、近視眼
近視基因是隱性的，所以只要父母是近視眼基因的攜帶者，那么孩子就有可能患上近視眼。
建議：對(duì)于有近視眼病史的家族，最好給孩子提前做檢查。孩子在3歲之前是治療近視最佳的時(shí)期。另外，少讓孩子吃甜食，這是因?yàn)樘鹗硶?huì)導(dǎo)致孩子更容易患上近視。
認(rèn)識(shí)單基因病診斷的復(fù)雜性
1、遺傳異質(zhì)性問(wèn)題
遺傳異質(zhì)性包括二類(lèi)，一類(lèi)是基因座異質(zhì)性，另一類(lèi)是等位基因異質(zhì)性。所謂基因座異質(zhì)性，是指一個(gè)遺傳性狀是由多個(gè)基因決定。如先天性非綜合征性耳聾，目前已知有100多個(gè)基因與其相關(guān);又如白化病，目前已知有5個(gè)基因與其發(fā)生相關(guān)?；蜃愘|(zhì)性的臨床意義在于同患某種常染色體隱性遺傳病(如耳聾)的夫婦，如果他們各自的致病基因不同，那么，他們的后代將都是某種疾病的致病基因攜帶者，但都不是患者。另一層意義是，因?yàn)榧膊〉陌l(fā)生和多個(gè)基因有關(guān)，因此，不能僅檢查了其中的幾個(gè)基因未見(jiàn)異常，而否定疾病是遺傳的可能性。等位基因異質(zhì)性是指致病基因的突變可以是在單個(gè)基因的多個(gè)位點(diǎn)及可以存在多種突變類(lèi)型。如β-地中海貧血的基因突變目前已發(fā)現(xiàn)有200多種突變類(lèi)型，即在血紅蛋白β-鏈的基因上，已發(fā)現(xiàn)200多種突變可以導(dǎo)致β-地中海貧血。了解遺傳病等位基因異質(zhì)性的意義是我們選擇基因診斷技術(shù)時(shí)，從經(jīng)濟(jì)的角度考慮，我們會(huì)優(yōu)先選擇突變頻率高的位點(diǎn)(突變熱點(diǎn))進(jìn)行檢測(cè)，但如果檢測(cè)結(jié)果是陰性的話(huà)，我們要考慮到存在罕見(jiàn)位點(diǎn)突變的問(wèn)題。
2、遺傳咨詢(xún)中要考慮基因頻率的問(wèn)題
所謂基因頻率是指某個(gè)基因型在群體中所占的比例?；蝾l率數(shù)據(jù)來(lái)源于群體調(diào)查。在遺傳咨詢(xún)過(guò)程中，我們必須了解某項(xiàng)突變基因型在該疾病中所占的比例。已知50%的常染色體隱形遺傳的非綜合征性耳聾患者的致病基因是GJB2(耳聾相關(guān)基因)或GJB6(耳聾相關(guān)基因)，如果我們做了GJB2和GJB6的基因測(cè)序，我們只能說(shuō)其涵蓋了50%的基因頻率。如果檢測(cè)結(jié)果陽(yáng)性，說(shuō)明是遺傳性的，如檢測(cè)結(jié)果陰性，則不能否認(rèn)是遺傳性的。
3、了解基因診斷結(jié)果的不確定性
基因診斷結(jié)果的判斷是依賴(lài)以往的數(shù)據(jù)和經(jīng)驗(yàn)。通常，基因診斷結(jié)果有：未見(jiàn)異常、異常、基因多態(tài)現(xiàn)象和結(jié)果異常但意義不明確。未見(jiàn)異常，僅僅是指檢測(cè)范圍內(nèi)未見(jiàn)異常，不包括檢測(cè)范圍外的情況?；蚨鄳B(tài)現(xiàn)象是指檢測(cè)結(jié)果異常，但這是一種正常變異，和致病性無(wú)關(guān)。結(jié)果異常但意義不明確是指未見(jiàn)以往的報(bào)道，只能從突變的位置和性質(zhì)判斷突變的意義。這時(shí)的遺傳咨詢(xún)要慎重。
如何防治遺傳疾病發(fā)生
1)肺癌防治原則
肺癌的發(fā)生與吸煙密切相關(guān)，特別是那些有家族肺癌病史的人，一定要遠(yuǎn)離煙草和被動(dòng)吸煙。如果能早期發(fā)現(xiàn)并規(guī)范治療，肺癌的治愈率可以達(dá)到70%。
2)哮喘防治原則
成人哮喘多在兒童期發(fā)病，兒童期早治療是減少成人期發(fā)病率的關(guān)鍵。平時(shí)要做好居室、生活和工作環(huán)境的清潔衛(wèi)生，戒煙，積極預(yù)防和及時(shí)治療呼吸道感染等。
3)抑郁癥防治原則
抑郁癥的防治應(yīng)以早期發(fā)現(xiàn)、早期診斷、早期治療為主。如果經(jīng)常出現(xiàn)悶悶不樂(lè)、體重顯著增加或減少、失眠或睡眠過(guò)多、坐立不安、注意力不集中、有輕生念頭等現(xiàn)象，要及時(shí)去醫(yī)院檢查治療。
4)老年癡呆防治原則
如果有老年性癡呆家族遺傳史的，50歲以后就應(yīng)該進(jìn)行檢查，看有沒(méi)有智力方面的障礙，以便及時(shí)采取一些措施進(jìn)行治療。
5)說(shuō)明：
以上各類(lèi)遺傳病發(fā)病率加起來(lái)約為30%，而且還有逐年增加的趨勢(shì)。因此，不能再籠統(tǒng)他說(shuō)遺傳病只是一種罕見(jiàn)之癥。預(yù)防遺傳病患兒的降生，是提高我國(guó)人口素質(zhì)的重要優(yōu)生手段。絕大多數(shù)遺傳病無(wú)法治愈。因?yàn)楝F(xiàn)代醫(yī)學(xué)還不能改變已出生的人的基因，所以只要致病基因還在，就無(wú)法治愈。但是某些病可以通過(guò)不停地用藥來(lái)緩解病情。
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