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唐氏兒的治療方法

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唐氏兒的治療方法

  唐氏綜合征是人類最常見的,也是人類第一個被確認的染色體病。由于在精子或卵子時期或是在精卵結合時期,細胞內多了一條21號染色體所致。那么,唐氏兒是什么意思呢?下面是學習啦小編為大家準備的唐氏兒的治療方法,希望大家喜歡!

  唐氏兒有什么癥狀

  特殊外貌癥狀

  唐氏兒有什么癥狀:唐氏兒身體矮小,殘缺畸形,營養(yǎng)比較差,還有呼吸障礙,容易患呼吸道感染疾病。

  具體表現(xiàn):

  1、外貌表現(xiàn):

  頭顱小而圓,眼距寬,眼裂小,外眼角上斜,有內眥贅皮, 鼻梁低平,外耳小,硬腭窄,舌常伸出口外,流涎較多。

  2、體格發(fā)育落后

  身材矮小,骨齡滯后,出牙遲且常錯位。四肢短,韌帶松弛,四肢關節(jié)可過度彎曲。手指粗短,小指向內彎曲。動作發(fā)育和性發(fā)育均延遲。

  3、指紋改變

  通貫手,atd角增大;第4、5指撓箕增多;腳拇指球區(qū)脛側弓形紋和第5指只有一條指褶紋。

  智力障礙癥狀

  唐氏兒有什么癥狀:唐氏兒經(jīng)常的會傻笑,而且一些動作做起來比較緩慢,甚至做不出來完整的動作,動作笨拙等智力障礙的表現(xiàn)。

  具體表現(xiàn):

  1、智能低下:

  最突出、最嚴重表現(xiàn),智商通常在25~50之間,抽象思維能力受損最大。

  2、伴發(fā)畸形

  約50%的患兒伴有先天性心臟病或胃腸道畸形,視力障礙,甲狀腺功能低下。因免疫功能低下,易患各種感染,白血病的發(fā)生率增高10%~30%。

  語言發(fā)育障礙癥狀

  唐氏兒有什么癥狀:唐氏兒會出現(xiàn)語言發(fā)育障礙。

  具體表現(xiàn):

  1、唐氏兒開始學說話的平均年齡遲至4~6歲,95%有發(fā)音缺陷、聲音低啞、口齒含糊不清;

  2、口吃發(fā)生率高,1/3以上有語音節(jié)律不正常,甚至呈爆發(fā)音。

  行為障礙癥狀

  唐氏兒有什么癥狀:唐氏兒除了語言等方面有明顯癥狀外,還會表現(xiàn)為行為障礙。

  具體表現(xiàn):

  1、唐氏兒大多性情溫和,常傻笑,喜歡模仿和重復一些簡單的動作,經(jīng)過反復訓練可進行一些簡單勞動。

  2、少數(shù)患者易激惹、任性、多動,甚至有破壞攻擊行為;

  3、有些患兒則顯示畏縮傾向,伴有緊張癥的情緒。

  建議:

  養(yǎng)育者要了解患兒的性情,因材施教。

  運動發(fā)育遲緩

  唐氏兒有什么癥狀:運動發(fā)育遲緩。

  具體表現(xiàn):

  1、患兒在出生后早期運動功能與正常同齡兒差別可能不大,但隨年齡增長其差別增大。

  2、在不同的患者中運動發(fā)育的情況也相差很大。

  3、唐氏兒可執(zhí)行簡單的運動,如穿衣、吃飯等,但動作笨拙、不協(xié)調、步態(tài)不穩(wěn),需要養(yǎng)育者有耐心地反復訓練。

  唐氏兒的診斷鑒別

  1、細胞遺傳學檢查:

  對可疑的患兒,空腹取外周血2~5ml,取血前停用抗生素一周,應用細胞遺傳學方法對患兒進行染色體核型分析,正常者的核型為46,XX(或XY)。若患兒的核型為47,XX(或XY)+21,即為標準型;核型為46,XX(或XY)-14,+ t(14q;21q)或46,XX(或XY)-21,+ t(21q;21q),是易位型;核型為46,XX(或XY)/47,XX(或XY)+21者,是嵌合型。

  2、熒光原位雜交:

  以21號染色體的相應片段序列作探針,與外周血中的淋巴細胞或羊水細胞進行原位雜交,可快速、準確進行診斷。21-三體綜合征患兒的細胞中呈現(xiàn)3個21號染色體的熒光信號。

  鑒別診斷:

  1、根據(jù)典型的面容特征,結合智能低下及皮膚紋理等表現(xiàn),典型病例即可確定診斷;

  2、對于嵌合型患兒或癥狀不典型的的智力低下患兒,外周血細胞染色體分析為確診的惟一方法。

  3、本病應與先天性甲狀腺功能減低癥鑒別,后者生后即可有嗜睡、哭聲嘶啞、喂養(yǎng)困難、腹脹、便秘、舌大而厚等癥狀,但無本病的特殊面容,檢測血清TSH、T4和核型分析可進行鑒別。

  唐氏兒產生的原因

  遺傳因素

  唐氏兒產生的原因:遺傳因素是主要原因。

  具體表現(xiàn):

  1、10%唐氏綜合征是因為來自父親的額外染色體。

  2、孕婦生了一次唐氏綜合征孩子,再生第二胎得病的機會高過一般人。

  具體分析:

  唐氏綜合癥是一種由遺傳因素所導致的出生缺陷類疾病,即受父母本身的遺傳基因的影響,屬于目前人類醫(yī)學尚無法改變的因素。

  建議:

  1、但合理的遺傳咨詢、受孕之前做染色體鑒定,加強孕婦保健,減少高齡孕婦的懷孕率是減少本病的有效措施。

  2、臨床醫(yī)生可以根據(jù)患兒父母以前的孕產史給予健康咨詢,必要時加強圍產期保健,積極爭取產前診斷,盡可能避免發(fā)育缺陷患兒的出生。

  致畸物質及疾病

  唐氏兒產生的原因:致畸物質和疾病導致。

  具體分析:

  1、環(huán)境中致畸物質如放射線、苯、農藥等,以及某些藥物如磺胺等都可以引起染色體畸變。

  2、孕前或懷孕早期的女性如果腹部接受過放射線照射,或多次接觸其它致畸物質,或者曾患病毒感染,子女中出現(xiàn)唐氏綜合征的機率明顯增高。

  妊娠時父母的年齡

  唐氏兒產生的原因:父母懷孕時的年齡,年齡越大懷的唐氏兒幾率越大。

  具體分析:

  1、孕婦的年齡是影響發(fā)病率的主要因素。隨著母親年齡的增大,子女發(fā)病的機會也增高。

  2、母親25歲以下,唐氏兒比率1/2000;母親35至39歲, 比率1/50;母親40歲以上,比率1/20。

  3、也就是說,40歲之后才懷孕生產,不論是第幾胎,生出唐氏寶寶的機率為25歲以前的100倍。

  4、這些數(shù)據(jù)同時 告訴我們,高齡產婦必須作產前診斷,然而年輕的母親也并非沒有可能生產唐氏兒。

  5、近年來國內外都發(fā)現(xiàn),生育患兒的女性平均年齡有所下降,可能與致畸物質、感染等因素有關。

  小貼士:

  而至于男性的年齡是否會影響子女的發(fā)病率,目前還沒有定論。

  環(huán)境因素

  唐氏兒產生的原因:盡管唐氏綜合癥是染色體異常所導致的疾病,但不良的環(huán)境因素也可增加染色體變異得發(fā)生率。

  具體分析:

  1、有害的生物、化學、物理、藥物因素以及母體的營養(yǎng)狀況都會影響胎兒的發(fā)育,這些危險因素大多是可以避免的。

  2、為了降低出生缺陷的發(fā)生率,孕婦應從生一個健康的孩子出發(fā),進食適宜的飲食,保證充足的睡眠,盡量避免下述有害因素的影響。

  建議:

  1、避免離電輻射:在生活中要避免離電輻射,盡量不要進行X線檢查,遠離有放射線的物質,就是看電視也不要距離過近、時間過長。

  2、避免大量用藥:在孕期孕婦要盡量避免大量用藥,因為好多藥物會導致21-三體綜合征兒的產生。

  3、避免接觸化學物質:生活在農村的育齡婦女應做好對各種農藥和一些化學物質的防護,避免直接接觸。

  4、避免病毒感染:病毒感染是引起染色體斷裂原因之一,在流行性腮腺炎、水豆、麻疹等季節(jié)里,孕婦要避免接觸這些患兒,并可用淡鹽水每日漱口,這樣可起到消毒防病的作用。

  唐氏兒的治療方法

  唐氏兒怎么治療:第一階段

  目前尚無有效治療方法。最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。不過,如果唐氏兒已經(jīng)出生,家長只有配合醫(yī)生對寶寶進行一些康復訓練,讓寶寶盡量能和正常人一般。

  具體方法:

  聽力訓練 :從寶寶出生起抓緊其清醒的時間,通過物體、語言、音樂、撫摸來強化感官刺激,促進腦神經(jīng)的發(fā)育。

  視力訓練:選取顏色鮮艷、形狀各異的東西,一邊在眼前慢慢移動,吸引注意力,一邊給寶寶講解這是什么形狀,什么顏色。

  語言訓練:不斷給孩子說話,無論做什么,都給她講解。同時反復教寶寶發(fā):a o e 這些單音。

  音樂訓練:經(jīng)常給孩子唱歌,放輕柔的音樂。音樂能充分激活大腦細胞,對孩子的智力開發(fā)大有好處。

  撫摸訓練:幫孩子做操、按摩,并且一邊做出示范一邊教她笑,學會笑對智殘兒童很重要,是大腦發(fā)育的一個重要標志。

  唐氏兒怎么治療:第二階段

  進行完第一階段訓練之后,就可以開始第二階段的認知和動作訓練了。

  認知與動作訓練:

  1、等到寶寶的頭基本豎起來,在家中貼上顏色鮮艷的掛圖,家中的陳設、外界的景物,所有能見到的東西反復指著教她認,并給寶寶解釋這些東西的作用。

  2、等到寶寶1歲半左右,雖不會說話,但問寶寶什么東西在哪,基本都能指對。

  唐氏兒怎么治療:第三階段

  進行完第二階段訓練,家長可以觀察寶寶的康復程度,然后根據(jù)寶寶具體情況進行第三階段的訓練。

  學習與品德的培養(yǎng):

  1、每次抱寶寶上下樓梯,都一級級地數(shù)臺階,培養(yǎng)她對數(shù)字的興趣。

  2、除了上下樓梯,還有很多其他方法,家長注意配合醫(yī)生的要求。

  注意:

  1、對于唐氏綜合癥來說,目前尚無有效治療方法。最好的預防手段是在孕媽媽生產前終止妊娠。

  2、在懷孕初期臉檢驗胎兒織絨毛或羊水內細胞,輔出超音波掃描器看胎選的頭及手腳。

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1.為什么會得唐氏綜合征

2.為什么會有唐氏綜合征怎么預防

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