地中海貧血檢查費用
地中海貧血是一種容易預(yù)防，但是卻難以治愈的遺傳性疾病。以下是學(xué)習(xí)啦小編分享給大家的關(guān)于地中海貧血檢查費用，一起來看看吧!
地中海貧血檢查費用
地中海貧血(地貧)相關(guān)的實驗室檢查主要有以下幾項：①紅細胞脆性試驗。②血常規(guī)(也叫血細胞分析)。③血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定。④肽鏈分析。⑤地貧基因分析。
地貧的實驗室檢查下面做簡單介紹：
1、紅細胞脆性試驗：方法簡便，易開展，但準(zhǔn)確性不高，地貧大多會異常，但輕型地貧和靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。此項檢查只能提示地貧，不能診斷。
2、血常規(guī)(也叫血細胞分析)：縣一級的醫(yī)院都有自動血細胞血析儀，非常容易做，費用也不高，可完全替代做紅細胞脆性試驗，準(zhǔn)確性高于紅細胞脆性試驗，平均人們到醫(yī)院體檢或看一般的病都會做此項檢查，主要看其中的平均紅細胞體積(英文縮寫為MCV)和平均紅細胞血紅蛋白含量(英文縮寫為MCH)，各型地貧MCV和/或MCH均會降低，但靜止型地貧基因攜帶者可能會正常。重型、中間型和輕型地貧可同時有血紅蛋白(英文縮寫為Hb)的下降。此項只能提示地貧，不能診斷。
3、血紅蛋白電泳、血紅蛋白A2定量測定和血紅蛋白F定量測定：重型和中間型地貧(α和β)做此項可明確診斷，輕型β地貧和靜止型β地貧基因攜帶者做此項大多也可診斷，少數(shù)人員不能診斷。輕型α地貧和靜止型α地貧基因攜帶者做此項不能診斷，少數(shù)可有提示作用。此項檢查所用設(shè)備差別極大，用pH8.6醋纖膜法做所用設(shè)備僅數(shù)千元，用國產(chǎn)全自動電泳儀做設(shè)備約10萬元，用進口全自動電泳儀做設(shè)備約20萬，用國際地貧協(xié)會推薦使用的美國產(chǎn)血紅蛋白自動分析儀做設(shè)備約40萬元，設(shè)備不同當(dāng)然準(zhǔn)確性也不同。
4、zeta鏈檢測：臨床上主要用于輕型α地貧的診斷，過去常用，但由于其在實驗中要用到劇毒試劑，對檢驗員有傷害，對環(huán)境污染也較大，現(xiàn)改用酶標(biāo)法做，準(zhǔn)確性也比以前高，但要整批做比較好，zeta鏈陽性就可明確診斷為輕型α地貧(東南亞缺失型)。
5、地貧基因分析：基因分析可代替上述所有檢測，但因設(shè)備、實驗室、技術(shù)人員的要求均較高，一般醫(yī)院難以開展。衛(wèi)生部對基因?qū)嶒炇矣刑貏e的要求，技術(shù)人員要經(jīng)專門的培訓(xùn)才能上崗。檢測費用也較高，目前收費約為α地貧和β地貧基因各210元。目前的地貧基因分析可查出我國常見的17種β地貧基因突變和3種常見的α地貧基因缺失，少數(shù)醫(yī)院還增加檢測常見的5種α地貧基因突變，其它少見類型的突變暫不能在常規(guī)地貧基因檢測中查出。
預(yù)防地中海貧血的措施
一般來說，如果兩名屬同一類型的地中海貧血患者結(jié)合，便有機會生下重型貧血患者。要想有效預(yù)防本病，需抽血進行肽鏈檢測和基因分析，若證實本身和配偶同屬β型極輕型或輕型地貧患者，子女將有四分之一的機會完全正常、二分之一的機會成為輕型貧血患者，四分之一的機會成為中型或重型貧血患者。
鑒于本病缺少根治的方法，臨床中、重型預(yù)后不良，故在婚配方面醫(yī)生應(yīng)向有陽性家族史或患者提出醫(yī)學(xué)建議，進行婚前檢查和胎兒產(chǎn)前基因診斷，避免下一代患兒的發(fā)生。
地中海貧血的臨床表現(xiàn)
根據(jù)病情輕重的不同，分為以下3型。
1.重型
出生數(shù)日即出現(xiàn)貧血、肝脾腫大進行性加重，黃疸，并有發(fā)育不良，其特殊表現(xiàn)有：頭大、眼距增寬、馬鞍鼻、前額突出、兩頰突出，其典型的表現(xiàn)是臀狀頭，長骨可骨折。骨骼改變是骨髓造血功能亢進、骨髓腔變寬、皮質(zhì)變薄所致。少數(shù)患者在肋骨及脊椎之間發(fā)生胸腔腫塊，亦可見膽石癥、下肢潰瘍。
2.中間型
輕度至中度貧血，患者大多可存活至成年。
3.輕型
輕度貧血或無癥狀，一般在調(diào)查家族史時發(fā)現(xiàn)。
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