先天性代謝缺陷病如何治療
先天性代謝缺陷病如何治療
先天性遺傳代謝缺陷病是由于患者體內(nèi)先天缺乏某種酶引起代謝障礙的一種遺傳性疾病,下面是學(xué)習(xí)啦小編為大家準(zhǔn)備的先天性代謝缺陷病如何治療,希望大家喜歡!
先天性代謝缺陷病的病因
1、致病基因遺傳:遺傳眾所周知是來源于父母和父母的家族,若一個家族中曾經(jīng)出現(xiàn)過像兒童癡呆,癲癇以及未明原因而夭折,以及家庭成員的多人次自然流產(chǎn),那么這個父母就要非常警惕,可能家族中有“遺傳代謝病”的基因。
2、后天基因突變:基因突變則是環(huán)境造成的結(jié)果,也就是說即便父母沒有任何的“遺傳代謝病”基因,后代也有可能由于基因變異的原因產(chǎn)生“遺傳代謝病”。
遺傳性代謝病多為單基因遺傳病,包括代謝大分子類疾?。喊ㄈ苊阁w貯積癥、線粒體病等等,代謝小分子類疾?。喊被?、有機(jī)酸、脂肪酸等。
先天性代謝缺陷病的表現(xiàn)癥狀
先天性代謝缺陷病可在嬰幼兒期、兒童期、青少年期發(fā)病,不同的突變造成的疾病,在程度上也大不一樣,其臨床表現(xiàn)有畸形危象期、緩解期和緩慢進(jìn)展期。
急性癥狀和檢驗(yàn)異常包括急性代謝性腦病、高氨血癥、代謝性酸中毒、低血糖等,隨年齡不同有差異,全身各器官均可受累,以神經(jīng)系統(tǒng)以及消化系統(tǒng)的表現(xiàn)較為突出,有些有容貌異常,毛發(fā)、皮膚色素改變。有些患兒表現(xiàn)為骨骼畸形,心肌肥大,皮疹,白內(nèi)障,角膜混濁,視神經(jīng)萎縮,耳聾,大頭,肝脾腫大,黃疸或肝硬化。
部分遺傳性代謝病在新生兒或嬰兒早期即可有臨床表現(xiàn):
喂養(yǎng)困難、食欲差、嘔吐、體重不增
皮膚病變、毛發(fā)異常
嗜睡、驚厥、昏迷
特殊尿味、汗味
呼吸困難、酸中毒、過度換氣
黃疸
肌張力異常
脫水、持續(xù)嘔吐、電解質(zhì)異常
肝大
嬰兒血液白色
以上列舉的是遺傳性代謝病的主要表現(xiàn),還有一些十分罕見的遺傳性代謝病的癥狀,如嬰兒血液白色。該癥狀也是遺傳性代謝病的表現(xiàn)之一,即為先天性遺傳代謝病高脂血癥,血液中甘油酸酯和膽固醇等含量高于普通人數(shù)倍乃至數(shù)十倍,十分罕見,目前國內(nèi)也只有6例。該病常規(guī)生化檢測不出病因,唯一的途徑就是進(jìn)行基因診斷。
先天性代謝缺陷病如何治療
藥物治療
1.內(nèi)科治療
(1)禁其所忌:早期控制飲食,對一些代謝缺陷病有明顯療效,可阻止病情發(fā)展。①苯丙酮尿癥:從生后2個月開始給低苯丙氨酸飲食,代以水解蛋白,直至6歲左右。②半乳糖血癥:從新生兒開始不喂乳類及含半乳糖食物,代以谷類、水果、代乳粉、肉、蛋類飲食。
(2)去其所余:用藥物將體內(nèi)過多蓄積物排出體外。①肝豆?fàn)詈俗冃?,可用絡(luò)合劑D-青霉胺20mg/(kg?d)絡(luò)合體內(nèi)過多的銅。②原發(fā)性痛風(fēng):可用丙磺舒等藥,既減少腎小管對尿酸的重吸收,又使尿酸排出增多。
(3)補(bǔ)其所缺:補(bǔ)充體內(nèi)缺乏物質(zhì)。①血友?。航o患者補(bǔ)充抗血友病球蛋白、新鮮全血、新鮮血漿。②抗維生素D性佝僂病:口服中性磷酸鹽(磷酸二氫鈉18g及磷酸氫二鈉145g,加水至1000ml,10~20ml,5/d)。同時口服維生素D,1萬~5萬IU/d,最大10萬IU/d,或雙氫速變固醇(DHT),可達(dá)2mg/d,2~4周后改為0.5~1mg/d,分次服。也可口服1,25(OH)2D3或25(OH)D31~2μg/d。③酶療法:采取誘導(dǎo)或補(bǔ)充所缺酶的方法治療。酶誘導(dǎo):Crigler-Najjar綜合征和Gilbert綜合征都是由于葡萄糖醛酰轉(zhuǎn)移酶缺乏,使間接膽紅素不能轉(zhuǎn)化為直接膽紅素而發(fā)生黃疸。可用苯巴比妥、可拉明等酶誘導(dǎo)劑。酶補(bǔ)充:如糖原積累癥I型可補(bǔ)充。α-葡萄糖苷酶(黑曲霉菌中提取),高雪病補(bǔ)充葡萄糖苷酶(牛脾中提取)。從人尿中提取芳基硫酸脂酶A治療異染性腦白質(zhì)營養(yǎng)不良等。
2.器官移植可用胎肝、胎腦、腎臟、骨髓、肝臟等移植治療遺傳代謝性疾病。
3.對癥治療有癲癎者抗癲癎治療,骨骼畸形者手術(shù)矯正,白內(nèi)障作手術(shù)摘除,脾大者切脾。
看了“先天性代謝缺陷病如何治療”的人還看了:
1.出生缺陷知識
4.胎兒水腫治療方法