地中海貧血又名海洋性貧血，屬于一組遺傳性小細胞性溶血性貧血，是一種基因缺陷的遺傳病。你知道地中海貧血的檢查項目有哪些嗎？地中海貧血應該怎么檢查呢？下面學習啦小編為你解答。

　　地中海貧血怎么檢查

　　做地中海貧血篩查需先抽血做血常規(guī)檢查，若有異常則需進行肽鏈檢測和基因分析。由于α型地中海貧血的遺傳基因病變較為復雜，同屬α型輕型貧血者的配偶需要作詳細的遺傳基因分析才能預測下一代成為中型或重型地中海貧血患者的機會。

　　1、產(chǎn)前篩查：通過血常規(guī)、血紅蛋白電泳等方法發(fā)現(xiàn)攜帶者;

　　2、基因檢測：孕前或孕早期通過基因檢測技術(shù)明確α、β珠蛋白基因的異常位點，為產(chǎn)前診斷做準備;

　　3、產(chǎn)前診斷：對孕11-14周孕婦取絨毛組織約2-5g，孕15-22周孕婦經(jīng)羊膜穿刺抽取羊水15-20ml，24-30周孕婦抽取胎兒臍帶血0.5-1.5ml，通過基因檢測明確胎兒有無α或β珠蛋白基因的缺失或突變以及類型，有效防止重型地貧或畸形患兒的出生。

　　地中海貧血的檢查項目

　　1.β珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)

　　(1)重型

　　外周血象呈小細胞低色素性貧血，紅細胞大小不等，中央淺染區(qū)擴大，出現(xiàn)異形、靶形、碎片紅細胞和有核紅細胞、點彩紅細胞、嗜多染性紅細胞、豪-周氏小體等;網(wǎng)織紅細胞正?；蛟龈?。骨髓象呈紅細胞系統(tǒng)增生明顯活躍，以中、晚幼紅細胞占多數(shù)，成熟紅細胞改變與外周血相同。紅細胞滲透脆性明顯減低。HbF含量明顯增高，大多>0.40，這是診斷重型β地貧的重要依據(jù)。顱骨X線片可見顱骨內(nèi)外板變薄，板障增寬，在骨皮質(zhì)間出現(xiàn)垂直短發(fā)樣骨刺。

　　(2)輕型

　　成熟紅細胞有輕度形態(tài)改變，紅細胞滲透脆勝正?；驕p低，血紅蛋白電泳顯示HbA2含量增高(0.035～0.060)，這是本型的特點。HbF含量正常。

　　(3)中間型

　　外周血象和骨髓象的改變?nèi)缰匦?，紅細胞滲透脆性減低，HbF含量為0.40～0.80,HbA2含量正?；蛟龈摺?/p>

　　2.α珠蛋白生成障礙性貧血(地中海貧血)

　　(1)靜止型

　　紅細胞形態(tài)正常，出生時臍帶血中Hb Barts含量為0.01～0.02，但3個月后即消失。

　　(2)輕型

　　紅細胞形態(tài)有輕度改變，如大小不等、中央淺染、異形等;紅紐胞滲透脆性降低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2和HbF含量正?；蛏缘??；純耗氀狧b Barts含量為0.034～0.140，于生后6個月時完全消失。

　　(3)中間型

　　外周血象和骨髓象的改變類似重型β地貧;紅細胞滲透脆性減低;變性珠蛋白小體陽性;HbA2及HbF含量正常。出生時血液中含有約0. 25Hb Barts及少量HbH;隨年齡增長，HbH逐漸取代HbBarts，其含量為0.024～0.44。包涵體生成試驗陽性。

　　(4)重型

　　外周血成熟紅細胞形態(tài)改變?nèi)缰匦?beta;地貧，有核紅細胞計數(shù)和網(wǎng)織紅細胞計數(shù)明顯增高。血紅蛋白中幾乎全是Hb Barts，或同時有少量HbH，無HbA、HbA2和HbF。

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