如何應對單基因遺傳疾病
乳腺癌有明顯的家族遺傳傾向。流行病學調(diào)查發(fā)現(xiàn)，5%～10%的乳腺癌是家族性的。如有一位近親患乳腺癌，則患病的危險性增加1.5～3倍?，F(xiàn)在就跟著學習啦小編一起來了解一下應對單基因遺傳疾病吧。
應對單基因遺傳疾病
單基因遺傳病種類繁多，危害嚴重，對家庭，對社會的發(fā)展構(gòu)成了極大的威脅，這樣的患兒一旦出生將導致不可逆的危害。目前在單基因遺傳病的預防領域的積累發(fā)現(xiàn)，單基因遺傳病的產(chǎn)前篩查是效果顯著的預防措施，可有效避免患兒的出生。
隨著單基因疾病檢測技術發(fā)展，大大提高了單基因遺傳疾病診斷的可靠性，特別是第三代試管嬰兒技術的成熟使應對單基因遺傳病更為主動，避免此類患兒的出生。
單基因遺傳病的危害
我國較為常見的這12種單基因遺傳病有一個令人心塞的共同點——隱性遺傳。也就是說，患兒的雙親往往并沒有任何癥狀，常規(guī)產(chǎn)檢也無法發(fā)現(xiàn)任何異常，直到寶寶出生后出現(xiàn)病癥才得以發(fā)現(xiàn)。并且，在目前已發(fā)現(xiàn)的7000多種單基因遺傳病中，大多數(shù)單基因遺傳病會致死、致畸或致殘，僅1%有有效治療藥物，但治療費用昂貴，而且即使患兒存活也大多終生殘疾或智力障礙，因此，單基因遺傳病不僅對患者的健康造成嚴重危害，也給家庭和社會帶來了沉重的精神和經(jīng)濟負擔。
實踐經(jīng)驗表明，孕前/孕早期遺傳病攜帶者基因檢測有助于提高生殖的自主性和選擇性，有效地控制單基因遺傳病發(fā)生率。
日前，美國婦產(chǎn)科學會委員會(ACOG)對孕期單基因遺傳疾病的管理和治療也提出了建議。建議指出，對于此類患者，婦產(chǎn)科醫(yī)生在孕前、孕期以及新生兒期應咨詢多學科專家，給孕婦及新生兒最優(yōu)的護理方案。此次提議可以歸納為以下四點：
(1)注重評估基因型、討論攜帶遺傳基因檢測的必要性、評估患者病情以及必要時修改治療方案、解釋后代患病風險以及疾病對孕婦的影響。遺傳模式對后代疾病風險的預測很重要，以及配偶是否該接受疾病的攜帶檢測也很重要。
(2)孕期對孕婦的醫(yī)療管理應包括評估潛在致畸性的療法，應告知患者不能停止藥物治療，直至多學科專家成員審查確定無風險后方可停止。對于與產(chǎn)婦發(fā)病率和死亡率有關的遺傳條件，婦產(chǎn)醫(yī)生應該與該夫婦討論其風險并提供或指導相關節(jié)育咨詢。
(3)婦產(chǎn)科醫(yī)生應該提供胚胎植入前基因診斷或產(chǎn)前檢測，建議此類女性在懷孕前使用維生素和葉酸，制定一個包含產(chǎn)婦、胎兒以及新生兒風險的保健計劃，孕前商議會應該包括疾病的特殊干預措施，如醫(yī)療食品或飲食限制療法，咨詢相對應的專科醫(yī)生以解孕婦的情況，這些?？漆t(yī)生包括遺傳學專家、母胎醫(yī)學專家、麻醉學專家以及生殖內(nèi)分泌專家。
(4)孕期的早期咨詢應在孕后的第一個月，確保足夠的時間來協(xié)調(diào)和評估產(chǎn)前檢測結(jié)果。
遺傳疾病及預防
1、視力差
遺傳系數(shù)：☆☆☆
如果父母都是從年齡很小的時候就開始戴近視眼鏡，那么孩子出現(xiàn)近視的概率與常人相比要高出6倍還多。如果爸爸或者媽媽在比較小的時候就是弱視，那么孩子將來也是弱視的概率是常人的2倍。
最好這么做
(1) 不要在嬰兒的床頭長期固定放置床鈴等玩具。
(2) 要注意避免藍光傷害，如強烈的閃光燈、紅外式浴霸的燈光等不能直射孩子的眼睛。
(3) 外出曬太陽時，避免陽光直射。
(4) 不要長時間看電視或電子產(chǎn)品導致用眼過度確保你的孩子在嬰兒時期就做常規(guī)眼科檢查。
對于大多數(shù)孩子來說，有兒科醫(yī)生的診斷就可以了。但是，對那些有眼科疾病家族史的孩子來說，必須要由眼科醫(yī)生來做檢查。如果孩子是弱視，3歲以前就開始治療的效果是最顯著的，所以盡早做出診斷尤為重要。
2、肥胖癥
遺傳系數(shù)：☆☆☆☆☆
如果爸爸媽媽中有一方是肥胖癥，孩子超重的可能性是40%;如果爸爸媽媽雙方都是肥胖癥，那么可能性就會提高到70%。然而，很多事例證明，即便父母是重度肥胖，只要孩子一直堅持健康的飲食，堅持鍛煉身體，那他就能夠打破繼承肥胖基因的常規(guī)，長成一個體重正常的孩子。
最好這么做
(1) 限制孩子喝那些含糖分的碳酸飲料。
(2) 少吃甜點。
(3) 多吃各種營養(yǎng)豐富的食品。
(4) 全家人把保持身體健康放在第一位。
(5) 孩子2歲以后，由醫(yī)生來判斷他身體的總體指數(shù)是否正常。
爸爸媽媽以身作則，孩子就會效仿父母健康的飲食和鍛煉身體的習慣。醫(yī)生提醒我們，兒童時期的超重問題絕不能忽視，因為它很可能導致糖尿病、早期心臟病、哮喘和癌癥。
3、高血壓和高血脂
遺傳系數(shù)：☆☆☆☆☆
如果父母中的一方患有高血壓或者高血脂，孩子的患病概率是50%;如果爸爸媽媽雙方都患有高血壓或者高血脂，那么概率將提高到75%。這種疾病的遺傳性很大。即便是雙親加祖輩6人中只有一個人患有心臟病，或者在55歲之前曾被確診為心臟病，孩子的得病率也非常高。
最好這么做
(1) 請選擇低鹽飲食。
(2) 適當控制孩子看電視、上網(wǎng)、玩電子游戲的時間，多運動。
(3) 少吃/喝含糖、含脂高的食品或飲料，如巧克力、冰淇淋、可樂等。
(4) 有高血壓遺傳史的家庭家中可備輕便型血壓計。
3歲和3歲以上的孩子應該進行常規(guī)血壓檢查，如果爸爸媽媽的血脂指標很高或者雙親加祖輩6人中有一個人曾被確診為心臟病，那么最好在孩子5歲的時候，帶他去做一次相關檢查。
4、過敏癥和哮喘
遺傳系數(shù)：☆☆☆☆☆
爸爸媽媽患有哮喘或者對花生醬、花粉、塵埃等某一種物品過敏，孩子都會更容易被各種過敏性疾病纏上，尤其是哮喘。如果爸爸媽媽中只有一個患有哮喘或者過敏癥，孩子遺傳的概率是30%～50%，但如果爸爸媽媽都患有哮喘或者過敏癥，那么概率就會提高到80%。
最好這么做
(1) 媽媽在懷孕和母乳喂養(yǎng)期間，最好不吃花生和花生制品。
(2) 有過敏癥家族史的孩子最好在1歲之前不吃奶制品。
(3) 2歲之前不吃雞蛋清。
(4) 當你的孩子總是不間斷的咳嗽或者喘息，就要及時帶孩子去醫(yī)院診斷。
最新的研究顯示，母乳喂養(yǎng)能夠防止哮喘和過敏性皮疹的發(fā)生。如果你們的家族有遺傳過敏癥的歷史，而你卻沒有母乳喂養(yǎng)寶寶，或者需要添加奶粉喂養(yǎng)，那么你一定要為寶寶選擇過敏原很少的配方奶粉。
5、皮膚癌
遺傳系數(shù)：☆☆☆
黑毒瘤是一種不常見、但非常致命的皮膚癌。如果爸爸媽媽中有一方患有黑毒瘤，孩子的得病幾率是2%到3%;如果父母雙方都患有黑毒瘤，那么幾率就會提高到5%至8%。
最好這么做
(1) 當孩子外出時，使用防曬油都是必不可少。
(2) 戴上寬帽檐兒的帽子。
(3) 遵循“影子原則”：如果孩子的影子比他的實際身高矮了，那么就證明陽光太強烈了，該在遮陽的地方玩了。
盡量避免讓孩子在太陽下直曬，雖然到了成年皮膚癌才會發(fā)作，但是80%導致癌癥的皮膚損傷是發(fā)生在18歲以前。
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