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21三體綜合癥是什么癥狀

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  二十一三體綜合征就是我們?nèi)粘I钪薪佑|到了“唐氏綜合征”,是一種與基因有關(guān)的疾病。小編整理了關(guān)于21三體綜合癥癥狀,希望對(duì)大家有幫助!

  21三體綜合癥癥狀

  1、患兒具有明顯的特殊面容體征。

  如眼距寬,鼻根低平,眼裂小,眼外側(cè)上斜,有內(nèi)眥贅皮,外耳小,舌胖,常伸出口外,流涎多。身材矮小,頭圍小于正常,頭前、后徑短,枕部平呈扁頭。頸短、皮膚寬松。骨齡常落后于年齡,出牙延遲且常錯(cuò)位。頭發(fā)細(xì)軟而較少。前囟閉合晚,頂枕中線可有第三囟門。四肢短,由于韌帶松弛,關(guān)節(jié)可過度彎曲,手指粗短,小指中節(jié)骨發(fā)育不良使小指向內(nèi)彎曲,指骨短,手掌三叉點(diǎn)向遠(yuǎn)端移位,常見通貫掌紋、草鞋足,拇趾球部約半數(shù)患兒呈弓形皮紋。

  2、孩子智能低下。

  患兒會(huì)有智力低下表現(xiàn),會(huì)隨著年齡增長而逐漸明顯,智商在20-50,動(dòng)作發(fā)育和性發(fā)育都延遲。

  3、身體特別軟弱松弛。

  抱患兒時(shí),會(huì)發(fā)覺其身體特別軟弱松弛,小指較短,掌中只有一條橫紋。

  4、身體發(fā)育緩慢。

  患兒身體發(fā)育緩慢,很多唐氏的嬰兒可能同時(shí)有先天性的心臟及其它器宮的缺陷。同時(shí),也因免疫功能低下,容易患各種感染,白血病的發(fā)生率比一般增高10-30倍。如存活至成人期,則常在30歲以后即出現(xiàn)老年性癡呆癥狀。

  5、男性不會(huì)有生育能力,女性可能有生育能力。

  男性唐氏的嬰兒長大至青春期,也不會(huì)有生育能力。而女性唐氏的嬰兒長大后有月經(jīng),并且有可能生育。

  二十一三體綜合征的病因

  (一)發(fā)病原因

  唐氏綜合征發(fā)生率與母親懷孕年齡有相關(guān),系21號(hào)染色體的異常,有三體,易位及嵌合3種類型,母齡高,卵子老化是發(fā)生不分離的重要原因。

  (二)發(fā)病機(jī)制

  三體型可起自父母生殖細(xì)胞減數(shù)分裂期21號(hào)染色體的不分離,其發(fā)生機(jī)制系因親代(多數(shù)為母方)的生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂時(shí),染色體不分離所致,孕婦年齡越大,唐氏綜合征發(fā)生的可能性越大(表1),在對(duì)正常二倍體父母屢生21-三體兒的家族研究中發(fā)現(xiàn),父母生殖細(xì)胞存在的嵌合21-三體細(xì)胞系及母源21號(hào)染色體的單親二體也是發(fā)生21-三體的原因,易位型可由父母之一為21號(hào)染色體平衡易位攜帶者遺傳而來,除有染色體易位外,雙親外周血淋巴細(xì)胞核型大都正常,產(chǎn)生唐氏綜合征表型特征的21號(hào)染色體的關(guān)鍵部位是21q22.1~q22.2,不包括這一區(qū)帶的21部分三體均不呈現(xiàn)Down綜合征。

  以上就是二十一三體綜合征的病因,主要是兩種病因。對(duì)于高齡的產(chǎn)婦,一定要引起足夠的重視,要慎重的選擇自己是否要懷孕,要有一個(gè)孩子,這樣也是給自己的健康有一個(gè)好的保證,也是對(duì)自己的孩子負(fù)責(zé)。

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